诺华新药实验显效，显著提升SMA儿童运动能力，为治疗带来新希望

诺华制药（NVS.US）近日宣布，其研发的一种新型实验性药物在针对脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童的高级别研究中，显著提升了患者的运动能力，这项研究纳入了患有2型糖尿病的儿童，这些儿童年龄在两岁或以上，虽能坐立，却从未独立行走，且此前未曾接受过任何治疗。

诺华制药强调，这种新型疗法与公司先前推出的基因疗法Zolgen *** a的活性成分相同，这一突破有望进一步扩大诺华在罕见病治疗这一利润丰厚的细分市场的供应能力。

据资料显示，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，也是导致婴儿死亡的主要原因之一，该疾病的根源在于运动神经元生存蛋白（SMN）的缺失或异常，人体内存在两条负责生成SMN蛋白的基因——SMN1和SMN2，其中SMN1基因起主导作用，而SMN2基因仅能产生约10%的SMN蛋白，一旦SMN1基因功能受损，患者将无法生成足够的SMN蛋白，进而影响运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官功能，甚至危及生命。

诺华制药的基因疗法Zolgen *** a于2019年获得美国食品药品管理局（FDA）批准上市，该疗法将正常表达SMN蛋白的转基因装载在AAV9病毒载体中，并对转基因进行了改良，以提高其生成SMN蛋白的能力，Zolgen *** a的设计理念是让患者接受一次治疗后，在细胞中长期表达SMN蛋白，实现“治愈性”效果。

Zolgen *** a的价格十分昂贵，在美国上市时的价格为210万美元，成为首个价格超过100万美元的药物，据悉，诺华制药的新实验性药物将针对年龄较大的儿童，其使用方式与Zolgen *** a有所不同，这一新疗法的问世，无疑为SMA患者带来了新的希望，有望进一步改善他们的生活质量。